Smēķējošu un nesmēķējošu jauniešu HOPS kandidātgēnu polimorfismu izvērtējums

Abstract

Par maģistra darba mērķi mēs izvirzījām izvērtēt un noteikt iespējamo HOPS kandidātgēnu esamību smēķējošiem un nesmēķējošiem jauniešiem.Tika izvēlēti 4 gēni un to polimorfismi – CHIT1 (rs2494303), IREB2 (rs2656069), AGPHD1 (rs8034191), CHRNA3/5 (rs1051730), lai noskaidrotu vai šie polimorfismi asociējas ar HOPS Latvijas populācijā. Pētījuma rezultātos tika konstatēts, ka ar HOPS asociēto polimorfismu retāk izplatīto alēļu frekvences – rs8034191 (C) un rs1051730 (A) ir augstākas HOPS pacientu grupā, kas norāda, ka šiem polimorfismiem ir būtiska nozīme HOPS attīstības veicināšanā, taču rs2656069 (C) tā ir augstāka kontroles grupā, kas norāda, ka šim polimorfismam ir aizsargājoša iedarbība. Kā kontroli izvēloties nesmēķētāju grupu, netika uzrādīta statistiski ticama asociācija ar HOPS. Taču gēnu IREB2, AGPHD1, CHRNA3/5 polimorfismi uzrādīja statistiski būtisku asociāciju ar HOPS salīdzinot ar smēķējošo jauniešu kontroles grupu. ATSLĒGVĀRDI: smēķēšana,HOPS,CHIT1,IREB2,AGPHD1,CHRNA3/5,SNP

We set the aim for the master's work to evaluate and determine the possible presence of COPD candidategenes among smoking and non-smoking youth.Four genes and their polymorphisms were selected-CHIT1(rs2494303),IREB2(rs2656069),AGPHD1(rs8034191),CHRNA3/5(rs1051730)-in order to determine whether these polymorphisms are associated with COPD among Latvian population.The research results showed that the frequency of less common alleles- rs8034191(C)and rs1051730(A)-associated with COPD polymorphism is higher among COPD patients,which indicates that these polimorphisms have an important role in facilitating COPD development, but in the case of rs2656069(C)it is higher in the control group, which indicates that this polymorphism has a protective effect.The polimorphisms of genes-IREB2,AGPHD1,CHRNA3/5showed a statistically significant association is directly affected by the the sample group of smokers. KEYWORDS: smoking , COPD , CHIT1 , IREB2 , AGPHD1 , CHRNA3/5, SNP.