Eksoma dati farmakoģenētikas pielietojumā/ aspektā/ gaismā

Abstract

Farmakoģenētika pēta indivīdu ģenētisko īpatnību ietekmi uz zāļu vielas atbildes reakciju. Mutācijas gēnos var ietekmēt zāļu vielu metabolisma ātrumu – palēninot to vai pretēji – paātrinot metabolisma procesus, kā rezultātā terapija var būt neefektīva. Darba “Eksoma dati farmakoģenētikas pielietojumā / aspektā /gaismā” mērķis bija analizēt eksoma datus, noskaidrot un pierādīt piecu pacientu mutācijas, kuras saistītas ar medikamentu metabolismu. Tika veikta eksoma datu analīze, PCR sekvenēšanas reakcijas, sekvenēšanas rezultātu analīze, aprakstīto mutāciju apkopošana. Darbā tika izmantoti 5 paraugu eksoma dati. Tika analizētas CYP2C19, CYP2D6, CYP4F2, CYP2C9 un CYP2B6 gēnu sekvenču variācijas. 4 paraugiem tika pierādītas mutācijas rs3758581, rs16947, rs1065852, 2108622, rs1057910 un rs3745274.

Pharmacogenetics investigates the impact of individual genetic features on the drug substance response. Gene mutations can affect drug substances rate of metabolism by slowing it or vice versa - by speeding up the metabolic processes, which can lead to inefficiency of the treatment. The purpose of the paper "Exome sequencing use in pharmacogenetics" was to analyze exome data to clarify and demonstrate the mutations associated with drug metabolism of five patients. Exome data analysis, reactions of PCR sequencing and analysis of results sequencing was performed; the described mutation were collected. The study used a sample of 5 exome data. CYP2C19, CYP2D6, CYP4F2, CYP2C9, CYP2B6 gene sequence variations were analyzed. Mutations rs3758581, rs16947, rs1065852, 2108622, rs1057910 and rs37452744 were found in 4 samples.