Neiromuskulāro slimību prenatālo un postnatālo diagnostikas metožu izstrāde un optimizācija

Abstract

Prenatālā diagnostika ir metožu kopums, ar kuru palīdzību nosaka strukturālas un ģenētiskas anomālijas auglī. Bakalaura darba mērķis ir pielāgot un pārbaudīt jau esošās metodes posnatālās un prenatālās diagnostikas mērķiem. Darba izstrādē svarīgākās molekulārās bioloģijas metodes ir STR analīžu veikšana, Sangera sekvenēšana un QR-PCR. Tika analizēti kontroles grupas un pacientu DNS paraugi, noteiktas delēcijas un duplikācijas DMD gēnā, kā arī mātes DNS iespējamā kontaminācija bērna paraugā. Optimizētās metodes ir efektīvas, tomēr tām nepieciešama uzlabošana. Anotācija Prenatālā diagnostika ir metožu kopums, ar kuru palīdzību nosaka strukturālas un ģenētiskas anomālijas auglī. Bakalaura darba mērķis ir pielāgot un pārbaudīt jau esošās metodes posnatālās un prenatālās diagnostikas mērķiem. Darba izstrādē svarīgākās molekulārās bioloģijas metodes ir STR analīžu veikšana, Sangera sekvenēšana un QR-PCR. Tika analizēti kontroles grupas un pacientu DNS paraugi, noteiktas delēcijas un duplikācijas DMD gēnā, kā arī mātes DNS iespējamā kontaminācija bērna paraugā. Optimizētās metodes ir efektīvas, tomēr tām nepieciešama uzlabošana.

SUMMARY Prenatal diagnostics is a collection of methods with which structural and genetic abnormalities in the fetus are detected. The goal of this bachelor paper is to adapt and test existing methods for posnatal and prenatal diagnostic purposes. The main molecular biology methods used in this work include STR analyses, Sanger sequencing and QR-PCR. Certain deletions and duplications in DMD gene as well as the possible contamination of child’s sample with mother's DNA was analysed, using control group and patient samples. Optimized methods are effective, but further improvement is still needed. Annotation Prenatal diagnostics is a collection of methods with which structural and genetic abnormalities in the fetus are detected. The goal of this bachelor paper is to adapt and test existing methods for posnatal and prenatal diagnostic purposes. The main molecular biology methods used in this work include STR analyses, Sanger sequencing and QR-PCR. Certain deletions and duplications in DMD gene as well as the possible contamination of child’s sample with mother's DNA was analysed, using control group and patient samples. Optimized methods are effective, but further improvement is still needed.