Miogēnā tremora dzīvnieku modeļsistēmas muskuļu strukturālā un bioķīmiskā raksturošana - Luņģe, Megija (Latvijas Universitāte, 2023)
Neseni pētījumi atklāja, ka MYBPC1 gēnā eksistē domēn - specifiski varianti, tajā skaitā c.739T>C (p.Y247H), kas izraisa muskuļu miopātiju apvienojumā ar miogēnu tremoru. Darba galvenais mērķis ir veikt muskuļaudu strukturālu un bioķīmisku raksturošanu šīs slimības dzīvnieku modeļsistēmā. Darba izstrādē svarīgākās metodes ir imūnfluorescentā audu krāsošana, konfokālā mikroskopija un OXPHOS sistēmas enzīmu aktivitātes mērījumi. Darbā iegūtie muskuļaudu konfokālās mikroskopijas attēli liecina, ka nav novērojamas proteīnu lokalizācijas izmaiņas, bet atrodamas izteiktas muskuļu šķiedru organizācijas izmaiņas. Analizētā OXPHOS kompleksu aktivitāte uzrāda ar slimību iespējami saistītas izmaiņas.

Recent studies have shown that domain-specific variants exist in the MYBPC1 gene, including the c.739T> C (p.Y247H) variant, which are associated with muscle myopathy combined with myogenic tremor. The main goal of the work is to perform structural and biochemical characterization of muscle tissue in the myogenic tremor animal model. The most important methods used are immunofluorescent staining, confocal microscopy, and measurements of OXPHOS system enzyme activity. The confocal microscopy images show no apparent alteration of protein localization, however, pathological changes in muscle fiber organization can be observed. The analysis of OXPHOS enzyme activity reveals changes that are potentially associated with the disease.
Structural and biochemical characterisation of muscles in a myogenic tremor animal model system
Keywords: Bioloģija; Miogēnais tremors; Dzīvnieku modeļsistēma; Imūnfluorescence; Konfokālā mikroskopija; OXPHOS