Pārmantotu krūts vēžu incidence Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcā 2019.-2024. gadu periodā - Balabka, Elīsa (Latvijas Universitāte, 2025)
Ievads. Krūts vēzis var būt pārmantots paaudzēs – BRCA 1/2, TP53, PTEN, PALB2 u.c. gēnu mutāciju dēļ. Gadījumos, kad šajos gēnos rodas mutācijas, dažādu riska faktoru ietekmē, ķermenis nespēj salabot bojātos DNS fragmentus, kas paaugstina risku šūnu nekontrolētai augšanai un vēža attīstībai. Šī pārnese ir autosomāli dominanta. Tas nozīmē, ka cilvēkiem ar gēnu mutācijām, ir 50% risks pārnest šīs mutācijas saviem pēcnācējiem. Šo mutāciju atklāšana ir svarīgs solis, lai veiktu agrīnu diagnostiku, profilaksi un ārstēšanu. Pētījuma mērķis. Pētījums tiek veikts, lai sniegtu pārskatu par pārmantotu onkoloģijas saslimšanas biežumu ar krūts vēzi PSKUS. Mērķis ir veidot bāzi, uz kuras iespējams veikt tālākus pētījumus un secinājumus par saslimšanu ar krūts vēzi pacientiem ar krūts vēzim raksturīgām gēnu mutācijām Latvijā, PSKUS Onkoloģijas klīnikā. Metodes un materiāli. Šis ir retrospektīvs kvantitatīvs pētījums, kas tika veikts Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcas Onkoloģijas klīnikā par laika posmu no 2019.-2024. gadam. Rezultāti. Šajā pētījumā analizētas 126 krūts vēža pacientu klīniskās un ģenētiskās īpašības. Lielākā daļa pacientu bija sievietes (99,2%), un vidējais diagnosticēšanas vecums bija 58 gadi (SD=12,9). Visbiežāk vēzis tika atklāts II stadijā (41,3%), un dominēja BRCA1 mutācija (56%). Trīskārši negatīvs krūts vēzis bija visizplatītākais apakštips (53%), un metastāzes konstatētas 18,3% gadījumu, visbiežāk kaulos (36%). No ārstēšanas metodēm visbiežāk tika veikta operācija (87,3%), ķīmijterapija (77,8%) un hormonterapija (34,9%). Secinājumi. Pētījuma rezultāti norāda uz augstu BRCA1/2 mutāciju biežumu un to saistību ar agresīvākiem vēža apakštipiem, īpaši trīskārši negatīvo krūts vēzi. Ārstēšanas izvēles atspoguļo personalizētu pieeju, jo pacientiem ar BRCA1/2 mutāciju biežāk tika veikta bilaterāla mastektomija, savukārt lumināla vēža pacientēm – hormonterapija. Šie dati uzsver nepieciešamību pēc efektīvākas skrīninga stratēģijas un ģenētiskās testēšanas nozīmi.

Introduction. Breast cancer can be inherited across generations due to gene mutations such as BRCA 1/2, TP53, PTEN, PALB2 or others. In cases where mutations occur in these genes, the body, under the influence of various risk factors, is unable to repair damaged DNA fragments, which increases the risk of uncontrolled cell growth and the development of cancer. This inheritance is autosomal dominant. This means that people with gene mutations have a 50% risk of passing these mutations to their descendants. The detection of these mutations is important step for early diagnosis, prevention and effective treatment. Aim of the study. The study is conducted to provide an overview of the inherited oncology incidence of breast cancer in PSKUS. The goal is to create a base on which it is possible to conduct further research and conclusions about the incidence of breast cancer in patients with breast cancer-specific gene mutations in Latvia, at PSKUS Oncology Clinic. Methods un materials. Retrospective quantitative research which had medical records from Pauls Stradins Clinical hospital Oncology clinic from the year 2019 to 2024. Results. This study analyzed the clinical and genetic characteristics of 126 breast cancer patients. The majority were female (99.2%), with an average diagnosis age of 58 years. Breast cancer was most frequently detected at stage II (41.3%), with BRCA1 mutation (56%) being the most common. Triple-negative breast cancer was the predominant subtype (53%), and metastases were found in 18.3% of cases, most commonly in bones (36%). The most frequent treatments included surgery (87.3%), chemotherapy (77.8%), and hormone therapy (34.9%). Conclusions. Research findings highlight a high prevalence of BRCA1/2 mutations, which are associated with aggressive subtypes, particularly triple-negative breast cancer. Treatment choices reflect a personalized approach, with BRCA1/2 carriers more likely to undergo bilateral mastectomy, while luminal subtypes received hormone therapy. These results underscore the need for improved screening strategies and significance of genetic testing.
Incidence of hereditary breast cancer at Pauls Stradiņš Clinical University Hospital in the period 2019-2024
Keywords: Medicīna; krūts vēzis; pārmantošana; gēni; onkoloģija