Gošē slimības skrīnings pacientiem ar splenomegāliju, hepatomegāliju un trombocitopēniju - Liepiņa, Elīza (Latvijas Universitāte, 2018)
Ievads. Gošē slimība ir viena no visbiežāk sastopamajām lizosomālās uzkrāšanās slimībām. Tās manifestēšanās vecuma un klīniskās ainas dažādības dēļ ir apgrūtināta slimības laicīga diagnostika. Mērķtiecīga slimības diagnostika ļautu laicīgi atpazīt skartos indivīdus un uzsākt nepieciešamo ārstēšanu, izvairoties no komplikācijām. Mērķis. Skrīnēt pacientus ar splenomegāliju, hepatomegāliju un/vai trombocitopēniju lai atklātu Gošē slimību un noteiktu tās izplatību Latvijas populācijā. Metodes. Darba ietvaros tika veikts prospektīvs pētījums, kura laikā RAKUS stacionāra LIC nodaļās tika atlasīti 100 pacienti ar splenomegāliju, hepatomegāliju un/vai trombocitopēniju. Pacientu nodotajos sausā asins piliena paraugos (dried blood spot cards) tika mērīts glikocerebrozidāzes līmenis. Tika analizēta saistība starp pacientu simptomiem un iegūtajiem rezultātiem. Rezultāti. Kopā tika analizēti 100 respondenti. Vidējais pacientu vecums bija 49,78 gadi. Biežāk sastopamais simptoms starp respondentiem bija trombocitopēnija (77%), bet pārējie simptomi bija sastopami ap 45% (Px<0,05). Vienam respondentam bija vidēji 1,63 ± 0,76 simptomi un biežākās kombinācijas bija izolēta trombocitopēnija (39%) un gadījums, kad ir visi trīs simptomi (17%). Gošē slimība netika pierādīta nevienam no 100 respondentiem. Tomēr, 19 gadījumos analīzes ieteikts veikt atkārtoti, jo konstatēta samazināta glikocerebrozidāzes aktivitāte nesaistīta ar Gošē slimību. Tika analizēta simptomu saistība ar skrīninga rezultātiem. Statistiski nozīmīga atšķirība starp simptomiem un rezultātu bija hepatomegālijas (Pχ = 3,79 x10-2) un anēmijas (Pχ = 9,61 x10-3) gadījumos. Respondentiem, kuriem bija tikai trombocitopēnija analīzes jāatkārto 37,50% gadījumos, bet gadījumā, kad ir visi trīs galvenie simptomi analīzes jāatkārto 47,06%. Secinājumi. Pētījumā analizētajiem pacientiem, biežākais simptoms bija trombocitopēnija. Gošē slimība netika pierādīta nevienam no noskrīnētajiem 100 pacientiem. Daļai skrīninga pacientu (n=19) analīzes nepieciešams atkārtot, jo tika konstatēta samazināta glikocerebrozidāzes aktivitāte nesaistīti ar Gošē slimību. Visbiežāk samazināta glikocerebrozidāzes aktivitāte bija pacientiem ar izolētu trombocitopēniju un gadījumā, kad bija visu trīs galveno simptomu kombinācija.

Introduction. Gaucher disease is one of the most prevalent lysosomal storage diseases. Because of wide range of patient age at presentation and varying clinical manifestations, diagnosis can be delayed. Screening patients would allow to identify affected people earlier and commence the necessary treatment, thus avoiding complications. Aim of study. To screen patients with splenomegaly, hepatomegaly and/or thrombocytopenia for Gaucher disease and to determine its’ prevalence in Latvian population. Methods. This prospective study was done in RECUH LCI, where 100 patients with splenomegaly, hepatomegaly and/or thrombocytopenia were selected. Patient glucocerebosidase activity levels were measured using dried blood spot cards. The relationship between clinical symptoms and test results were analyzed. Statistical analysis was done using IBM SPSS Statistics version 25.0. Results. A total of 100 participants were selected from which 49 were women and 51 were men. The mean age was 49,78 years. The most common symptom found was thrombocytopenia (77%), the rest of the symptoms were distributed evenly about 45% (Px<0,05). One participant had an average of 1,63 ± 0,76 symptoms where the most common was isolated thrombocytopenia (39%) and the combination of all three symptoms together (17%). Gaucher disease was not diagnosed in either of 100 respondents, but 19 of them had low glucocerebrosidase activity unrelated to Gaucher disease so it is advised to repeat the test. Relationship between the screening results and patient symptoms were analyzed. A statistically significant difference was in the case of hepatomegaly (Pχ = 3,79 x10-2) and anemia (Pχ = 9,61 x10-3). Patients with isolated thrombocytopenia have to repeat the screening in 37,50% cases and patients who had all three of the main symptoms have to repeat the screening in 47,06% cases. Conclusions. Among study patient sample, the most common clinical symptom was thrombocytopenia. No Gaucher disease case was found within the screening. 19 have to repeat the test because they had low glucocerebrosidase activity unrelated to Gaucher disease. Most of the patients who have to repeat the test had either isolated thrombocytopenia or either all three of the main symptoms.
Screening of patients with splenomegaly, hepatomegaly and thrombocytopenia for Gausher disease
Keywords: Medicīna; Gošē; Gaucher; skrīnings; glikocerebrozidāze; trombocitopēnija