Kalpainopātijas pacientu inducēto pluripotento cilmes šūnu molekulārā raksturošana - Tvoronoviča, Anastasija (Latvijas Universitāte, 2024)
iPSC ir pārprogrammētas somatiskās šūnas, kam piemīt spēja pašatjaunoties un attīstīties par jebkuru ķermeņa šūnu tipu. Pateicoties tām, iPSC kļuva par pētniecības rīku slimību modelēšanā, zāļu izveidē un testēšanā. Darba “KALPAINOPĀTIJAS PACIENTU INDUCĒTO PLURIPOTENTO CILMES ŠŪNU MOLEKULĀRĀ RAKSTUROŠANA” mērķis bija veikt no kalpainopātijas pacientiem iegūto iPSC klonu molekulāro raksturošanu. Tika veikta fibroblastu līniju izveidošana un kultivēšana, iegūto iPSC klonu identitātes validācija, ģenētiskās integritātes un pluripotences īpašību apstiprināšana. Rezultātā tika iegūtas trīs pacientu fibroblastu līnijas un astoņi iPSC kloni. iPSC kloni tika analizēti, izmantojot dažādas molekulārās metodes, un trim uzsākta reģistrācija hPSCreg® reģistrā.

iPSCs are reprogrammed somatic cells with the ability to self-renew and differentiate into any cell type in the body. Because of these features, iPSCs became a research tool in disease modelling, drug design and testing. The aim of the study "MOLECULAR CHARACTERIZATION OF INDUCED PLURIPOTENT STEM CELLS DERIVED FROM PATIENTS WITH CALPAINOPATHY" was to perform molecular characterisation of iPSC clones derived from calpainopathy patients. Establishing and cultivation of fibroblast lines, validation of the identity, genetic integrity and pluripotency properties of the generatediPSC clones were performed. Three patient fibroblast lines and eight iPSC clones were obtained. The three iPSC clones were characterized using a number of molecular biology methods in order to initiate the registration process in the hPSCreg® registry.
Molecular characterization of induced pluripotent stem cells derived from patients with calpainopathy
Keywords: Bioloģija; iPSC; LGMD; kalpainopātija; ģenētiskā nestabilitāte; pluripotence