Multiplās sklerozes terapijas saistība ar ģenētiskajiem rādītājiem - Pūliņa-Cine, Madara (Latvijas Universitāte, 2025)
Multiplā skleroze (MS) ir hroniska autoimūna saslimšana, kam nav izstrādāti medikamenti pilnīgai izārstēšanai. Terapijas balstās uz paasinājumu ārstēšanu un simptomu mazināšanu. Darba mērķis ir analizēt 230 multiplās sklerozes pacientu 342 medikamentozo terapijas laika periodā no 1997. līdz 2019.gadam un terapijas ietekmes uz slimības progresiju divu gadu griezumā saistību ar D vitamīna receptora (VDR) gēna ģenētiskajām variācijām (rs2228570, rs1544410, rs7975232 un rs731236). Visbiežākā terapija no 1997. līdz 2019.gadam MS pacientiem bija ar interferona (INF) zāles, kas tika biežāk nozīmētas jauniem pacientiem. Mitoksantrona terapija biežāk tika izrakstīta sievietēm, bet vecākiem pacientiem - teriflunomīda. Genotipi CC (rs2228570) un TT (rs731236), kā arī heterozigotai GA (rs1544410) ir riska forma glatiramēra acetāta terapijas gadījumā. Pacientiem ar heterozigoto GA genotipu (rs1544410) ir sliktāka reakcija uz IFN terapiju otrajā gadā. Inteferona terapijas pacientiem ar rs1544410 GG, rs7975232 GG un rs731236 TT genotipiem ir lielāks EDSS pieaugums, nekā pārējiem ar INF terapiju. Apkopojot minētos pētījuma rezultātus, tika atklāta VDR gēna polimorfismu iespējama ietekme uz multiplās sklerozes terapiju, veicinot personificētās terapijas attīstību.

Multiple sclerosis (MS) is a chronic autoimmune disease for which no medication has been developed to cure it completely. Therapies are based on treating exacerbations and reducing symptoms. The aim of the study is to analyze 342 drug treatments of 230 multiple sclerosis patients during the period from 1997 to 2019 and the relationship between the effect of therapy on disease progression over two years and genetic variations of the vitamin D receptor (VDR) gene (rs2228570, rs1544410, rs7975232 and rs731236). The most common therapy for MS patients from 1997 to 2019 was with interferon (INF) drugs, which were more often prescribed to young patients. Mitoxantrone therapy was more often prescribed to women and teriflunomide to older patients. Genotypes CC (rs2228570) and TT (rs731236), as well as heterozygous GA (rs1544410) are a risk factor for glatiramer acetate therapy. Patients with heterozygous GA genotype (rs1544410) have a worse response to IFN therapy in the second year. Inteferon-treated patients with rs1544410 GG, rs7975232 GG and rs731236 TT genotypes have a greater increase in EDSS than others with INF therapy. Summarising the above study results, the possible impact of VDR gene polymorphisms on multiple sclerosis therapy was revealed, contributing to the development of personalised therapy.
The relationship between multiple sclerosis therapy and genetic indicators
Keywords: Farmācija; Multiplā skleroze; interferons; rs7975232; rs1544410; rs731236