Citoģenētiskas abnormalitātes pacientiem ar hronisko limfoleikozi - Miščurina, Anastasija (Latvijas Universitāte, 2022)
Problēmas būtība. Hroniskā limfoleikoze ir visbiežāk sastopama leikoze pieaugušo populācijā. Tā raksturojas ar heterogēnu slimības gaitu un progresijas ātrumu. Mūsdienās slimības prognoze tiek noteikta pēc Rai un Binet klasifikāciju stadijām, taču šīs klasifikācijas nesniedz informāciju par slimības progresijas ātrumu. Šī iemesla dēļ mūsdienās tiek pētīti pacientu individuāli riska faktori, kas palīdzētu identificēt pacientu grupas ar agresīvāku slimības gaitu un tos, kam ir nepieciešama agrīna specifiskas terapijas uzsākšana. Pētījuma mērķis. Izpētīt HLL pacientu citoģenētiskas abnormalitātes un to saistību ar slimības stadiju un klīniskiem slimības simptomiem. Metodes un materiāli. Tika analizēti HLL pacientu citoģenētiskas analīzes, laboratoriskās asins analīzes, vizuālas diagnostiskas izmeklējumu rezultāti, ārstējošu ārstu slēdzieni. Statistiska datu analīze tika veikta “IBM SPSS Statistics 20” datorprogrammā, pielietojot Pīrsona Hī kvadarāta testu, Fišera testu, izredžu jeb krusteniskās attiecības testu. Visos pielietotos statistiskajos testos par statistiski nozīmīgu rezultātu tika uzskatīts p <0,05. Rezultāti. 82% jeb 46 pacientiem tika atrastas hromosomālas aberācijas, 18% jeb 10 pacienti bija ar normālu kariotipu. Visbiežāk konstatēta hromosomāla aberācija bija 13. hromosomas delēcija, tā tika konstatēta 72% jeb 40 pacientiem, visretākā bija 17. hromosomas delēcija, tā tika atrasta 15% jeb 8 pacientiem. 33 % jeb 15 pacientiem bija vairāk par vienu mutāciju. Tika konstatēta statistiski nozīmīga asociācija starp 13. hromosomas delēciju un Binet klasifikācijas stadijām (x2 (4;N=56)=14,96, p=0,005). Tika konstatēts, ka normāls kariotips ir asociēts ar hepatomegāliju (X2(1;N=46)=6,591,p=0,01). 17. hromosomas delēcija asociējas ar perifēro limfadenopātiju (X2(2;N=46)=12,138,p=0,002). 11. hromosomas delēcija asociējas ar anēmiju slimības sākumā (x2 (2;N=56)=6,7, p=0,03). Secinājumi: Visbiežāk konstatēta hromosomāla aberācija HLL pacientiem bija 13. hromosomas delēcija, visretākā – 17. hromosomas delēcija. 13. hromosomas delēcija asociējas ar labvēlīgu slimības gaitu. 11. un 17. hromosomu delēcijas asociējas ar nelabvēlīgu slimības gaitu un izteiktākiem klīniskiem simptomiem. Hromosomālas abnormalitātes var tikt pielietotas kā papildinošie prognostiskie rādītāji HLL pacientu individuāla riska noteikšanā.

Background. Chronic lymphocytic leukemia is the most common leukemia in adults. It is characterized by heterogenous course of the disease and progression rate. Nowadays patients’ prognosis is based on Rai and Binet classifications stages, however determined stages do not provide information about progression rate. Therefore, patients’ individual risk factors are being studied to identify group of patients with more aggressive course of the disease and who need earlier specific therapy initiation. Aim. The aim of the study was to study CLL patients’ cytogenetic abnormalities, and to determine its’ association with stage of the disease and clinical manifestations. Methods and materials. CLL patients’ cytogenetic analysis, laboratory blood analysis, visual diagnostics examinations' results, doctors’ conclusions were studied. Data analysis was performed in «IBM SPSS Statistics 20» program, using Pearson-Chi square and Fisher test, odds ratio. A p value <0,05 was used to determine statistical significance. Results. In 82% (N=46) of patients chromosomal aberrations were identified, 18% (N=10) of patients had normal karyotype. The most common chromosomal aberration was the deletion of 13th chromosome, it was found in 72% (N=40), the least common was the deletion of 17th chromosome, it was found in 15% (N=8) of patients. More than one mutation was found in 33% (N=15) of patients. Statistically significant association was found between 13th chromosomes’ deletion and Binet classification stages (x2 (4;N=56)=14,96, p=0,005). There was statistically significants association between normal karyotype and hepatomegaly (x2(1;N=46) = 6,59, p=0,01). 17th chromosome deletion was associated with peripheral lymphadenopathy (X2(2;N=46)=12,138, p=0,002). 11th chromosome deletion was associated with anemia (x2 (2;N=56)=6,7, p=0,03). Conclusion. The most common chromosomal aberration was the deletion of 13th chromosome, the least common was the deletion of 17th chromosome. The deletion of 13th chromosome is associated with favorable course of the disease. 11th and 17th chromosomes deletions are associated with unfavorable course of the disease and clinical manifestations. Chromosomal aberrations can be used as complementary prognostic factors for CLL patients individual risk stratification.
Cytogenetic abnormalities in chronic lymphocytic leukemia
Keywords: Medicīna; hroniska limfoleikoze; citoģenētika; hromosomālas aberācijas; fluorescenta in situ hibridizācija (FISH)