MODY ģenētisko riska faktoru analīze Latvijas populācijā - Birzniece, Līga (Latvijas Universitāte, 2019)
MODY sastāda 1-5 % no visiem cukura diabēta gadījumiem, taču diagnoze nereti tiek uzstādīta kļūdaini. Izmantojot uz NGS balstītu MODY gēnu sekvencēšanu, patogēnus alēliskos variantus identificēja 21 no 78 testētajiem, MODY fenotipam atbilstošiem pacientiem. Identificētie varianti atbilst MODY2/GCK (n=15), MODY3/HNF1α (n=5) un MODY8/CEL (n=1) tipiem, turklāt patogēno variantu pārmantošana tika apstiprināta septiņās ģimenēs. MODY kandidātgēnu lokusu analīze atklāja 22 biežo variantu asociāciju ar 2. tipa cukura diabēta attīstību, 201 varianta saistību ar 2. tipa cukura diabēta saslimšanas vecumu, 17 variantu saistību ar 1. tipa cukura diabēta saslimšanas vecumu un 41 varianta saistību ar 1. tipa cukura diabēta pacientu glomerulu filtrācijas ātrumu (p<0,05), taču novērotās asociācijas zaudēja statistisko ticamību pēc multiplās testēšanas.

MODY accounts for 1-5% of all diabetes mellitus cases, but diagnosis is often erroneous. Using NGS-based MODY gene sequencing, pathogenic allelic variants were identified in 21 out of 78 tested MODY phenotype suitable patients. The identified allelic variants correspond the MODY2/GCK (n=15), MODY3/HNF1α (n=5) and MODY8/CEL (n=1) types, and the inheritance of pathogenic variants was confirmed in seven families. Analysis of MODY candidate gene loci revealed the association of 22 often variants with the development of type 2 diabetes mellitus, the connection of 201 variant with type 2 diabetes mellitus disease onset, association of 17 variants with type 1 diabetes mellitus disease onset and association of 41 variant with the glomerular filtration rate in patients with type 1 diabetes mellitus (p<0.05), but observed associations lost statistical significance after multiple testing.
Analysis of MODY genetic risk factors in population of Latvia
Keywords: Bioloģija; MODY; NGS; uz mikrorindām balstīta genotipēšana; kandidātgēnu analīze