Mitohondriālo saslimšanu molekulāro diagnostikas metožu izstrāde

Abstract

Šūnās iedzimtības informāciju DNS formā satur ne tikai kodols, bet arī mitohondriji. Mutācijas mtDNS gēnos var izraisīt nopietnas mitohondriālās saslimšanas. Mitohondriālās saslimšanas ir klīniski, bioķīmiski un ģenētiski heterogēnas. Darba „Mitohondriālo saslimšanu molekulāro diagnostikas metožu izstrāde” mērķis bija izstrādāt ģenētiskās metodes mitohondriālo saslimšanu diagnosticēšanai. Tika veikta mtDNS sekvenēšana, heteroplazmijas noteikšana un delēciju analīze. Darbā tika izanalizētas 25 pilna garuma mtDNS sekvences. Vienā gadījumā tika atklāta mutācija ND6 gēnā, kas izraisa aminoskābju nomaiņu. Tika pārbaudīta heteroplazmija mtDNS paraugos, kas izdalīti no viena pacienta asinīm un urīna. Vienam paraugam tika veikta delēciju analīze.

Atslēgas vārdi: Mitohondriālā DNS, mitohondriālās saslimšanas, sekvenēšana, heteroplazmija.

Not only nucleus contains information about the cell’s inheritance in the form of DNA, but also mitochondria. Mutations in mtDNA genes can cause severe mitochondrial diseases. Mitochondrial diseases are clinically, biochemically and genetically heterogeneous. The aim of the study „Development of molecular diagnostic methods for mitochondrial disorders” was to develop genetic methods for diagnostic of mitochondrial diseases. During the research 25 full length mtDNA sequences were analyzed. In one case mutation that cause change of amino acid in ND6 gene was discovered. Heteroplasmy was detected in mtDNA samples that were isolated from blood and urine of one person. Deletion analysis was performed for one sample.

Key words: Mitochondrial DNA, mitochondrial diseases, sequencing, heteroplasmy.