Izmaiņas augsta un vidēja riska gēnos gados jauniem melanomas pacientiem

Abstract

Melanoma ir ļaundabīgs ādas audzējs, kas attīstās vides un gēnu mijiedarbības rezultātā. Bakalaura darba mērķis bija izvērtēt izmaiņas augsta un vidēja riska gēnos melanomas pacientiem ar vairākiem primāriem audzējiem un gados jauniem (līdz 40 gadu vecumam) melanomas pacientiem Latvijā. Analīzē tika iekļauti seši pacienti ar vairākām primārām melanomām un 67 gados jauni melanomas pacienti. Tika izanalizēti pieci augsta (CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, TERT) un divi vidēja (MITF, MC1R) melanomas riska gēni. Atrastas trīs dažādas izmaiņas POT1 gēnā, no kurām viena ir jauna līdz šim neaprakstīta izmaiņa, viens rets MITF, divi CDKN2A un 8 dažādi MC1R gēnu polimorfismi. Izmaiņas BAP1, POT1 un CDK4 gēnos atrastas netika. Darbs izstrādāts Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrā laika posmā no 2015. gada septembra līdz 2016. gada maijam.

Melanoma is a malignant skin tumor that develops as a result of environmental and genetic factors interaction. The main goal of the bachelor’s thesis was to evaluate change in high and medium genes in Latvian melanoma patients with multiple primary tumors and in young patients with early onset of the disease. The analysis included six patients with multiple primary melanomas and 67 young patients. Were analyzed five high (CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1, TERT) and two medium (MITF, MC1R) risk genes. Three changes in POT1 were identified, one of them is new unspecified change. Also were identified rare MITF, two CDKN2A and 8 different MC1R gene polymorphisms. BAP1, POT1 un CDK4 gene changes were not found. The research for the bachelor’s thesis was carried out at the Latvian Biomedical Research and Study Centre from September 2015 till May 2016.