Browsing Bakalaura un maģistra darbi (BF) / Bachelor's and Master's theses by Author "Iņaškina, Inna"
Now showing items 1-5 of 5
-
Ar Lī sindromu saistīto mitohondriālās DNS variantu ietekme uz gēnu ekspresiju
Livčāne, Diāna (Latvijas Universitāte, 2022)Lī sindroms ir reta iedzimta progresējoša neirodeģeneratīva mitohondriālā slimība, kas parasti sāk izpausties jau zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Lī sindromu var izraisīt izmaiņas gan kodola, gan mitohondriju genomā. ... -
Jaunu ģenētisko variantu funkcionāla raksturošana izmantojot izolētas pacientu šūnas
Kleina, Elfa (Latvijas Universitāte, 2022)Mutācijas gan mitohondriālajā DNS, gan kodola DNS var izraisīt traucējumus mitohondriju oksidatīvās fosforilēšanas sistēmā, kas var būt cēlonis smagām mitohondriālajām slimībām. Mitohondriālo slimību diagnostika ir komplicēta, ... -
Kalpainopātijas pacientu inducēto pluripotento cilmes šūnu molekulārā raksturošana
Tvoronoviča, Anastasija (Latvijas Universitāte, 2024)iPSC ir pārprogrammētas somatiskās šūnas, kam piemīt spēja pašatjaunoties un attīstīties par jebkuru ķermeņa šūnu tipu. Pateicoties tām, iPSC kļuva par pētniecības rīku slimību modelēšanā, zāļu izveidē un testēšanā. Darba ... -
Mitohondriālo saslimšanu molekulāro un bioķīmisko diagnostikas metožu izstrāde un pielietošana
Pelnēna, Dita (Latvijas Universitāte, 2015)mtDNS mutāciju izraisīti traucējumi mitohondriju OXPHOS sistēmā var būt cēlonis smagām mitohondriālajām slimībām. Mitohondriālo slimību diagnostika ir komplicēta. Darba “Mitohondriālo saslimšanu molekulāro un bioķīmisko ... -
Nākamās paaudzes sekvencēšanas datu analīze un validācija nukleotīdu atkārtojumu skaita palielinājuma slimībām
Veite, Laura (Latvijas Universitāte, 2023)ExpansionHunter ir in silico programmatūra, kas tika izstrādāta 2017. gadā, lai analizētu WGS datus, un veiktu STR genotipēšanu, nepielietojot PCR tehnoloģijas. Šī darba mērķis bija analizēt NGS datus izmantojot in silico ...