Uz retrotranspozonu pamata izveidotu ģenētisko marķieru raksturošana un lokalizācija cilvēka genomā

Abstract

Pētījums veltīts retrotranspozonu marķiera iPBS 2098 raksturošanai. Iepriekš strādājot ar šo praimeri, konkrētā genoma vietā novēroja amplifikācijas rezultātu atšķirības starp juvenīlā idiopātiskā artrīta (JIA), kontroles grupas DNS paraugiem, kurus tālāk klonēja. Šajā pētījumā raksturoja klona a10 sekvenci, lokalizēja to genomā, genotipēja JIA, kontroles grupas paraugos. Klona a10 sekvencē bioinformātiski identificēja 10 polimorfismus. SNP rs188028688 G→A lokalizēja iPBS praimera sekvencē, tāpēc pieņēma, ka šis SNP nosaka produktu esamību. Izmantojot alēles specifisko PĶR, SNP genotipēja 16 JIA, 15 kontroles grupas paraugus. G alēli atrada visos paraugos, taču A alēlei dati bija neskaidri. Amplifikācijas produktus sekvencēja, rezultāti viennozīmīgi liecināja par G alēles esamību. Tādējādi Latvijas populācijā šī A alēle ir minora.

The study deals with characterization of retrontransposon marker iPBS 2098. In previous studies differences in iPBS 2098 marker amplification pattern were observed between JIA, control group DNA samples, which further were cloned. Our aims were to describe the sequence of clone a10, to localize it in the genome, to genotype it in JIA, control DNA. Bioinformatic analysis revealed that clone a10 sequence contains 10 polymorphisms. SNP rs188028688 G→A was localized in the sequence of the iPBS primer. This SNP might determine absence or presence of products. Using allelic-specific PCR the SNP was genotyped in 16 JIA, 15 control samples. G allele was detected in all samples, data about A allele were not clear. Results of sequencing of the amplification products indicated existence of G solely. Thus A allele is minor in the Latvian population.