Ģimenes anamnēzes raksturojums pacientiem ar primāru hiperlipidēmiju

Abstract

Tēmas aktualitāte: Ģimenes hiperholesterinēmija (ĢH) ir autosomāli ominant slimība, kas savlaicīgi neatpazīstot un neuzsākot atbilstošu terapiju, var rezultēties agrīnos kardiovaskulāros notikumos. Latvija ir pirmā no Baltijas valstīm, kur funkcionē ĢH reģistrs. Mērķis: Raksturot ģimenes anamnēzes datu pieejamību pacientiem, kas iekļauti LĢRH. Materiāli un metodes: Tika analizēta ģimenes slimības vēstures datu pieejamība, izmantojot LĢHR pacientu anketas. Rezultāti: Līdz 2017. gada oktobrim LĢHR tika iekļauti 356 pacienti, no kuriem 294 (82.6%) bija probandi un 62 ( 17.4%) pirmās pakāpes radinieki. Klīniska ĢH tika diagnosticēta 164 pacientiem (131 probandam un 33 pirmās pakāpes radiniekiem). No 131 probanda ar diagnosticētu klīnisku ĢH 112 (85.5%) gadījumos bija pieejama informācija par agrīnas koronāras sirds slimības sastopamību pirmās pakēpes radinieku vidū, 8 (6.1%) gadījumos bija pieejama informācija par ĢH fenotipisko pazīmju ( cīpslu ksantomas, agrīns arcus cornealis ), savukārt informācija par 1. pakāpes radinieku holesterīna līmeni bija pieejama 73 (55.6% ) pacientu. Analizējot informācijas pieejamību par 1. pakāpes radinieku holesterīna līmeni dažādās probandu grupās, tika konstatēts, šī informācija ir pieejama 96 no 294 pacientiem ar pierādītu koronāru sirds slimību jebkurā vecuma grupā, 33 no 96 pacientiem ar pārciestu akūtu koronāru sindromu, 31 no 33 pacientiem ar pārciestu akītu koronāru sindromu agrīnā vecumā, kā arī 56 no 96 pacientiem ar pārciestu plāna kārtas miokarda revaskularizāciju un 18 no 46 pacientiem , kas plāna kārtā tikuši revaskularizēti agrīnā vecumā. Iekļaušanas brīdī vidējais kopējā holesterīna un zema blīvuma lipoproteīnu holesterīna līmenis 1. pakāpes radinieku vidū bija attiecīgi 8.1 ±1.8 un 5.9 ± 1.8 . Secinājumi: Līdz 2017. gada oktobrim LĢHR darbības ietvaros ir apzināti 164 klīniski ĢH pacienti- 2.0 % no sagaidāmajiem 8000. Pastāv ģimenes anamnēzes pieejamības problēmas, kas neļauj korekti izpildīt ĢH diagnostikas kritērijus un var novest pie neprecīzas un novēlotas diagnozes. Pat pacienti , kas pārcietuši akūtu koronāru sindromu un koronāru šuntēšanu agrīnā vecumā lielā daļā gadījumu nav bijuši informēti, ka šī slimība var skart arī radiniekus. Šie dati ļauj spriest par joprojām pastāvošu informācijas deficītu sabiedrības un mediķu vidū.

Background: Familial Hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant genetic disorder leading to premature cardiovascular events unless diagnosed and treated timely. Latvia is the first of the Baltic sates to launch a FH registry. Objective: To characterize the available family historic data of patients included in Latvian Registry of Familial hypercholesterolemia (LRFH). Material and Methods: We analysed the availability of family anamnesis information from LRFH patient questionaries to identify the possible pitfalls in FH clinical diagnostics. Results: By October 2017, 356 people were included in the LRFH, out of which 294 (82.58%) are probands and 62 (17.42%) are first-degree relatives. Clinical FH criteria were met in 164 patients (131 probands and 33 1st degree relatives, respectively). Out of 131 probands with clinical FH 112 patients (85.50%) had available family history data for premature coronary heart disease (CHD), 8 (6.1%) had available information for FH characteristic phenotype (xantomas, premature arcus cornealis) and 73 (55.7%) could report lipid levels of the 1st degree relatives. 1st degree relative lipid information was available in 96 of 294 probands with established CHD in all age groups, in 33 of 96 coronary patients having history of acute coronary syndrome (ACS), 31 of 33 having experienced ACS in premature age. Relative lipid data were reported in 56 of 96 patients with history of planed coronary revascularization and in 18 of those 46 patients having experienced revascularization in premature age. The average lipid level of 1st degree relatives at time of inclusion were documented as TC and LDLC 8.078 ± 1.863 mmol/l/ and 5.918 ± 1.855 mmol/l , respectively Conclusion: Out of the estimated 8,000 clinical FH patients, from the data collected till October 2017 shows 164 (2.05%) are diagnosed as clinical FH patients. There is lack of family lipid information leading to delayed family diagnostics even in probands with history of premature ACS and CABG performed, which highlights the lack of awareness between society and family doctors about FH.