Ģimenes hiperholesterinēmijas prevalence starp pacientiem ar koronāro artēriju aterosklerozi

Abstract

Ievads: Tiek uzskatīts, ka vienam no 200-250 cilvēkiem ir heterozigota ģimenes hiperholesterinēmija (ĢH). Pacientiem ar ĢH ir ievērojami paaugstināts zema blīvuma lipoproteīna holesterīna (ZBLH) līmenis, kas savukārt noved pie agrīnas aterosklerozes attīstības. Aterosklerozei attīstoties koronārajās artērijās, pieaug mirstība no koronārās sirds slimības. Pacientiem ar ĢH ZBLH līmenis tipiski ir >5 mmol/l, taču lipīdus pazeminošās terapijas fonā, tas var samazināties zem 5 mmol/l, kas apgrūtina ĢH diagnozes atpazīšanu. Mērķis: Noskaidrot potenciālo ģimenes hiperholesterinēmijas izplatību starp Latvijas Kardioloģijas centrā (LKC) stacionētiem pacientiem ar pierādītu koronāro artēriju aterosklerozi. Metodes: Pētījumam bija divas fāzes – skrīninga un intervijas. Skrīninga fāzē tika ievākti dati par pacientiem ar pierādītu koronāro artēriju aterosklerozi. No šiem pacientiem intervijas fāzē tika iekļauti tie, kuru aktuālais vai teorētiskais pirmsterapijas ZBLH līmenis atbilda algoritmā definētajam robežlīmenim. Turpmāk, izmantojot Nīderlandes Lipīdu Klīniku kritērijus, tika noskaidrota ĢH diagnozes iespējamība. Rezultāti: Skrīninga fāzē tika iekļauti 244 pacienti ar koronāro artēriju aterosklerozi, un 28 (11,4%) tika iekļauti intervijas fāzē. Pēc aktuālajiem datiem trīs (1,2%) pacienti uzrādīja potenciālas ĢH (ticamas vai drošas) pazīmes, bet, lietojot pacientu atlases algoritmu un aprēķinot pirmsterapijas ZBLH līmeni, potenciāla ĢH varētu būt četras reizes biežāk sastopama, kas atbilstu 13 (5,4%) pacientiem. Teju puse (46,4%) no intervijas etapā iekļautajiem pacientiem atbilda potenciālas ĢH kritērijiem. Pacientiem ar potenciālu ĢH vidējais vecums bija 67 ± 11 gadi, 61,5% lietoja statīnus vidējās/augstās devās, 76,9% bija arteriālā hipertensija, 30,8% ir bijusi agrīna KSS, 23,1% ir bijis aterotrombotisks smadzeņu insults un 38,5% tika konstatēta aptaukošanās. Secinājumi: Ņemot vērā aktuālos datus, potenciāla ĢH diagnoze tiktu uzstādīta 1,2% pacientu ar koronāro artēriju aterosklerozi, savukārt, ja pacientu atlasē tiktu izmantots šī pētījuma algoritms ar ZBLH līmeņa rekalkulāciju, potenciāla ĢH varētu būt četras reizes biežāk diagnosticēta, t.i., 5,3%. Izmantojot pacientu atlases algoritmu, potenciālu ĢH diagnozi diagnozi var uzstadīt teju pusei no atbilstošiem pacientiem. Pacientiem ar koronāro artēriju aterosklerozi 72,5% gadījumu ZBLH bija virs vadlīnijās rekomendētā līmeņa.

“Prevalence of familial hypercholesterolemia among patients with coronary artery atherosclerosis” Background: the prevalence of heterozygous familial hypercholesterolemia (FH) is estimated to be one in 200-250 people. Patients with FH have an increased low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) concentration, which is the main contributor towards early atherosclerosis. The development of atherosclerosis in coronary arteries leads to premature deaths from coronary heart diseases. The level of LDL-C for patients with FH usually is >5 mmol/l, however using lipid lowering medications it can drop below 5 mmol/l, which makes it harder to diagnose FH. Aim: to determine the potential prevalence of FH among patients who are hospitalised in Latvian Centre of Cardiology (LCC) with proven coronary artery atherosclerosis. Methods: the study had two parts – screening and interview phases. In the screening phase, the data of patients with proven coronary artery atherosclerosis were collected. Those patients with actual or estimated pre-treatment LDL-C level higher than 5 mmol/l were included in the interview phase. The diagnose of FH was set by using the Dutch lipid clinic network (DLCN) criteria, determined from both the actual data and the calculated pre-treatment LDL-C due to lipid lowering medications. Results: 244 patients with coronary artery atherosclerosis were screened, from whom 28 (11.4%) patients were included in the interview phase. From the actual data only three (1.2%) patients showed the signs of potential FH (definite and probable), whereas, using algorithm with calculations of pre-treatment LDL-C level, estimated count of potential FH could be four times larger, i.e., 13 (5.4%) of the patients. From the interviewed patients, almost half (46.4%) could have potential FH. The mean age of the patients with potential FH was 67 ± 11 years, 61.5% of them used statins in medium/ high dosages; 76.9% had arterial hypertension, 30.8% have had premature CHD, 23.1% have had atherothrombotic stroke and 38.5% had obesity. Conclusions: based on the actual data, potential FH diagnose would be set for 1.2% of the patients with coronary artery atherosclerosis, however, if the re-calculated LDL-C level and the algorithm of this study would be used for the selection of patients, the potential FH diagnose would increase four times corresponding to 5.3% of the screened patients. If the algorithm is used, the diagnose of potential FH could be set to almost half of corresponding patients. In 72.5% of the cases, the level of LDL-C for patients with coronary artery atherosclerosis were higher than recommended in guidelines.