VHL gēna mutācijas gaišo šūnu nieru karcinomas gadījumā

Abstract

Nieru šūnu karcinoma ir sestais biežāk diagnosticētais audzējs no visām onkoloģiskajām diagnozēm pasaulē. Gaišo šūnu nieru karcinoma ir 65-70% no visiem saslimšanas gadījumiem ar nieru audzējiem. Izmaiņas von Hippel-Lindau (VHL) gēnā, kurš ir visbiežāk mutētais gēns gaišo šūnu nieru karcinomas gadījumā, tiek salīdzinātas starp in vitro audzētām cilvēku nieru proksimālo kanāliņu epitēlija šūnām un gaišo šūnu nieru karcinomas šūnu līnijām un primārajām šunām, kuras iegūtas no gaišo šūnu nieru karcinomas pacientu audiem un blakus esošiem veselajiem audiem. Darba rezultātā tika konstatēts viena nukleotīda polimorfisms pacientu gaišo šūnu nieru karcinomas audos un veselajos audos no VHL gēna izolētajā 1.eksonā.

Worldwide, renal cell carcinoma represents the sixth most frequently diagnosed cancer of all oncological diagnoses. Clear cell renal cell carcinoma is 65-70% of all kidney cancer cases. Changes in the von Hippel-Lindau (VHL) gene, which is the most frequent mutated gene in clear cell renal carcinoma, are compared between in vitro cultured human renal proximal tubule epithelial cells and clear cell renal cell carcinoma cell lines and primary cells derived from the tissues of patients with clear cell renal cell carcinoma and adjacent healthy tissues. As a result of the work, one nucleotide polymorphism was detected in patients' clear cell renal cell carcinoma tissues and in healthy tissues from the VHL gene isolated 1st exon.