Dažādu Eiropas BRCA testēšanas vadlīniju salīdzinājums pacientēm ar krūts vēzi

Abstract

Mērķis Veikt salīdzinošu analīzi Eiropas nacionālo vadlīniju par BRCA mutāciju testēšanai. Hipotēze 1.BRCA ģenētiskās pārbaudes iekļaušanas kritēriji ir atkarīgi no katra pacienta individuālās ģimenes vēstures. 2.BRCA ģenētiskās pārbaudes iekļaušanas kritēriji ir atkarīgi no pacienta vecuma. Uzdevumi 1.Literatūras avotu aun galveno datubāzi apguve, lai noteiktu atbilstošās vadlīnijas 2.Atbilstošo vadlīniju individuāla analīze 3.Atbilstošo vadlīniju savstarpēja salīdzinājuma veikšana 4.Rekomendāciju izstrāde vienotu vadlīniju izveidei Metodes Tika veikta literatūras avotu un galveno datu bāžu apguve (no 2022. gada oktobra līdz 2023. gada aprīlim). Izstrādāts jaunāko vadlīniju rekomendāciju apkopojums saistībā ar BRCA mutācijām. Ieteikumi saistībā ar ģenētiskās testēšanas iekļaušanas kritērijiem saskaņā ar iepriekš analizētajām vadlīnijām. Iekļaušanas kritēriji, kas saskaņoti vismaz divās vadlīnijās iekļauti tālākajās rekomendācijās. Rezultāti Ieskaitot Eiropas ieteikumus (ESMO diagnostika un ārstēšana 2015, ESMO profilakse un skrīnings 2016), Vācijā (AWMF reģistrs 2012, AGO 2017), Nīderlande (IKNL 2012), Spānija (SEOM 2015), Apvienotā Karaliste (ICR protokols). 2015, 2017; NICE 2017) un Francija kopumā tika identificētas 16 vadlīnijas. Vairākumā gadījumu vadlīnijās tika ieteikta ģenētiskā konsultācija, lai gan precīza iestatīšana ne vienmēr bija skaidri noteikta. Vācijas vadlīnijās tika uzsvērts precīzs katras konsultācijas sesijas saturs pirms un pēc BRCA mutāciju pārbaudes, savukārt pārējos gadījumos izskatīto vadlīniju saturs ir mazāk detalizēts. Kopumā BRCA testēšanas atbilstības kritēriji uzrādīja diezgan līdzīgus iekļaušanas kritērijus ģenētiskajai pārbaudei ar atsevišķiem gadījumiem, kad vadlīnijas bija mazāk ierobežojošas. Šis kritēriju diapazons izteikti novērojams starp Franciju, kas iekļauj lielāko pacientu grupu skaitu, un Spāniju, kas iekļauj mazāko pacientu grupu skaitu. Secinājumi Eiropas nacionālās vadlīnijas savstarpēji atšķiras attiecībā uz ģenētisko skrīningu un konsultācijām pacientiem ar BRCA mutācijām. Turpmākajiem klīniskajiem ieteikumiem un vadlīnijām jāatbilst ziņošanas metodēm un to izstrādē jāievēro metodiskie norādījumi. Vadlīniju savstarpēja harmonizācija Eiropas līmenī optimizētu BRCA mutāciju riskam pakļauto pacientu identificēšanu un pārvaldību.

Aim To conduct a comparative analysis of the European national guidelines regarding BRCA mutation testing. Hypothesis 1.Inclusion criteria for BRCA genetic testing depend on the individual family history of each patient. 2.Inclusion criteria for BRCA genetic testing are highly dependable on the patient’s age. Tasks 1.Reviewing of literature sources and major databases to identify eligible guidelines. 2.Individual analysis of each suitable guideline 3.Comparison of the included guidelines 4. Recommendations on a uniform guideline Methods Literature sources and major electronic databases were reviewed (October 2022 to April 2023). The most recent guideline recommendations on genetic counselling and genetic screening regarding BRCA mutations were summarized. Regarding genetic testing inclusion criteria recommendations are being made in line with the priorly analyzed guidelines. All inclusion criteria which were consistent within two or more guidelines analyzed were included into the future recommendations. Results 16 guidelines could be identified within Europe including European recommendations (ESMO Diagnosis and Treatment 2015, ESMO Prevention and Screening 2016), Germany (AWMF registry 2012, AGO 2017), Netherlands (IKNL 2012), Spain (SEOM 2015), UK (ICR protocol 2015, 2017; NICE 2017) and France. Across guidelines, genetic counseling was recommended in almost all, though the precise set up was not always clearly defined. German guidelines emphasized the precise content of each counselling session prior and post BRCA mutation testing, other European guidelines are less descriptive. BRCA testing eligibility criteria showed rather similar inclusion criteria for genetic testing with some guidelines being less restrictive than others. This mild range best shown between France including the most and Spain the least patient groups. Conclusion European national guidelines differ for genetic screening and counseling of patients with BRCA-mutations. Future clinical recommendations and guidelines should conform to reporting techniques and follow methodological guidance in their development. Harmonization of these guidelines on a European level would optimize identification and management of patients at risk for BRCA mutations.