Visa genoma DNS metilācijas datu analīzes darbaplūsmas izveide un ieviešana, piemeklējot labākās etalonprogrammas"

Abstract

Maģistra darbā tiek apskatīta arvien straujāk augošā epiģenētikas nozare. Darbā apskatīti DNS metilēšanas pamatprincipi, īpaši akcentējot enzīmu lomu, kas veic metilgrupu pievienošanu, noņemšanu un atpazīšanu. Pētījuma ietvaros tiek analizētas dažādas bioinformātikas programmatūras, kas paredzētas DNS metilācijas datu apstrādei, salīdzinot to funkcionalitāti, efektivitāti un pielietojuma specifiku. Darba gaitā tiek izvērtētas šādas programmatūras: Bismark, BS-Seeker2, MethylKit un DSS jeb diferenciālā DNS metilēšanas analīze. Tiek analizēta to piemērotība dažāda veida datiem, piemēram, visa genoma bisulfīta sekvencēšanai (WGBS), mērķtiecīgajiem metilācijas paneļiem un hidroksimetilācijas pētījumiem. Papildus tiek izpētītas šo programmatūru tehniskās prasības, uzturēšana un potenciālie ieguvumi. Darbs sniedz pārskatu par DNS metilēšanas procesa nozīmi un attiecīgo rīku pielietojamību, veicinot izpratni par epiģenētikas analīzes tehnoloģijām un to nozīmi mūsdienu bioloģijas un bioinformātikas pētījumos.

The master's thesis examines the rapidly growing field of epigenetics. The work examines the basic principles of DNA methylation, with particular emphasis on the role of enzymes that perform the addition, removal and recognition of methyl groups. Within the framework of the study, various bioinformatics software designed for processing DNA methylation data are analyzed, comparing their functionality, efficiency and application specificity. The following software are evaluated in the course of the work: Bismark, BS-Seeker2, MethylKit and DSS or differential DNA methylation analysis. Their suitability for various types of data, such as whole genome bisulfite sequencing (WGBS), targeted methylation panels and hydroxymethylation studies, is analyzed. In addition, the technical requirements, maintenance and potential benefits of these software are investigated. The work provides an overview of the importance of the DNA methylation process and the applicability of the relevant tools, contributing to the understanding of epigenetic analysis technologies and their importance in modern biology and bioinformatics research.